1、病史
有无家族史，孕期病史。
2、体格检查
体形、外貌、第二性征、肛检。
3、性染色体检查
睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。
4、性染色质检查
性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。
5、化验检查
24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加，对诊断女性假两性畸形很有价值。
6、B超检查
盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。
大部分两性畸形多为先天性疾病，目前还没有明确预防方法及药物。在孕期的时候就应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。如何治疗还得根据患者的社会性别，还有家属及患者的意愿选择合适的手术方式，有助于患者的恢复并形成正常的人格，在生活上恢复正常，拥有一个更美好的人生。
双性人视频：
小编结语：双性人的存在也是人类基因方面对疾病的一种挑战，这种疾病的出现给所有的人造成了极大的伤害，不管是对双性人自身还是对其家庭来说，都是非常无法接受的事情，但是有一些双性人依然能够笑对人生，能够直面这种疾病带来的挑战。
