根据同时代人的描述，埃赫那吞的身体极其与众不同——他有一张长脸，带着蛇的表情;脑袋像圆圆的卵，后脑勺还强烈后伸;颅腔的容量非常之大，相当于普通人的一倍半;此外，他还有蜘蛛爪一样的手指、鸭蹼一样脚掌和女人一样丰满的胸部、肥大的臀部。如此形象的人如果生活在今天，不化妆就可在科幻片中扮演外星人。
这样的描述未必不带有歪曲成分，但很多方面却与事实相符。例如，1907年发现的遗骨就显示，他确实长着一颗大而圆、脑勺后伸的头。尽管学者们至今仍无法百分之百地确定遗骨就属于埃赫那吞，但他们至少能够肯定一点，即在石棺中发现的这具遗骨确实是人类的。
埃赫那吞的“奇形怪状”引起了美国埃及古物学家唐纳德·雷德福的兴趣，他说：“我被这个圆圆的头骨完全震惊了。”于是，他决定组织人手对这位古埃及统治者进行仔细研究。不久前召开的马里兰大学医学院一年一度的历史人物病史研讨会上，学者们公布了自己的研究成果。
雷德福和来自耶鲁大学的欧文·布拉维曼教授都认为，埃赫那吞长成这个样子，很可能是基因突变所致。根据他的发现，埃赫那吞很可能饱受数种疾病之苦，例如：马凡氏综合征导致四肢和脸型加长、手指长得像蜘蛛爪;而克兰费尔特氏综合征促使机体过度产生雌性荷尔蒙，导致长出像女人一样的乳房;费罗利克氏综合症导致脂肪沉淀长像女人那样肥大的腰身。至于他的头又圆又向后伸展，则与儿时头骨生长过程有关。
